La Hemofilia es un trastorno de la coagulación que se hereda genéticamente. Existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A, o deficiencia del factor VIII de la coagulación, y la hemofilia B, o deficiencia del factor IX de la coagulación. El grado de deficiencia varía desde leve a grave.

Aproximadamente un tercio de los casos de hemofilia ocurre sin historia familiar previa (hemofilia esporádica). Se asume que estos casos son el resultado de una mutación genética.

Debido al patrón genético de herencia, el trastorno generalmente afecta sólo a los hombres. Aproximadamente un tercio de los casos ocurre sin historia previa. Las mujeres con un gen de hemofilia se conocen como portadoras. Cada hija de una madre portadora tiene una probabilidad del 50% de ser portadora. Cada hijo tiene una probabilidad del 50% de padecer hemofilia. Generalmente, pero no siempre, las portadoras no padecen síntomas.

La incidencia de la hemofilia en la población mundial es de uno entre diez mil personas. En su forma grave, la incidencia es uno entre dieciséis mil. No se conoce una variación geográfica en la incidencia de la hemofilia A o la hemofilia B. Se ha calculado que existen a nivel mundial aproximadamente 350.000 personas con hemofilia A grave o moderada. La Hemofilia B es cinco veces menos común que la hemofilia A.

La gravedad de la hemofilia depende del nivel de actividad en la sangre del factor VIII o factor IX de coagulación.

Las portadoras de hemofilia frecuentemente también tienen niveles de factor VIII o IX por debajo del nivel normal. Dichas mujeres corren riesgo de presentar problemas de coagulación durante la menstruación, o durante una intervención quirúrgica o extracción dental si no reciben tratamiento apropiado. Con frecuencia, el nivel de la actividad del factor de coagulación en un individuo determina la gravedad clínica de la hemofilia, aunque la relación no es estrictamente paralela, así como tampoco un individuo experimenta síntomas consistentes.

• •Enfermedad de Christmas (nombrada así por Stephen Christmas, el niño inglés que fue la primera persona en que se diagnosticó este trastorno)
• •Deficiencia de factor IX
• •Casi exclusivamente hombres
• •Proteína de factor faltante: factor IX